“渐冻人”、“瓷娃娃”、“糖宝宝”……这些形象的称呼背后，其实是一个个“难以治愈的伤痛”。“罕见病的春天要来了吗？回答，真的来了！”3月19日，在2016京津冀罕见病学术大会暨第四届北京罕见病学术大会上，大会主席、北大第一医院副院长丁洁教授表示，近两年，国家出台了一系列政策，推动罕见病的研究和防治发展。“比如去年12月，国家卫计委组建国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会；今年2月，国务院常务会议部署推动医药产业创新升级，加快多发病和罕见病重大药物产业化；今年3月，科技部发布国家重点研发计划，‘精准医学研究’重点专项，以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，实施精准医学研究的全创新链协同攻关……在诸多利好政策环境下，我们也将继续以实事求是的态度和科学的方法，促进罕见病注册/登记系统研究工作。”丁洁说，研究，不仅仅是事务性工作，这其中有诸多问题有待研究，如统一不同罕见病的中文名称、自然病史、诊疗状况、预后等。同时，还要促进出台罕见病药物、救助、医保等相关政策。

　　

　　近半患者被误诊罕见病防治困境多

　　

　　罕见病又称“孤儿病”，通常病情发展迅速，死亡率很高，仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物。就罕见病而言，国际上并没有统一的界定，大多数国家根据两个原则，一是罕见病的发病率或总患病人数；二是从经济的角度去看待罕见病。欧盟2012年公布了6100余种罕见病，美国RDR数据库涵盖6800多种罕见病。

　　

　　“30%以上的罕见病患者要看5-10个医生，44%的罕见病患者被误诊为其他疾病，确诊最短要5年，最长的30年也未诊断出来，75%的罕见病患者治疗方案不正确、不规范……”唐山市人民医院宋海教授说，目前，罕见病患者在看病和治疗方面存在诸多困境。

　　

　　北京大学第一医院神经内科袁云教授则表示，“国内医药企业缺乏新药物的研发能力，2015年销售最好的药品中没有中国自主研发的药；医生方面，病理医生缺乏诊断特殊疾病的能力，尽管病人较多，但没有几个病是中国首先诊断的；临床医生每天超负荷工作，几乎没有时间思考哪种疗法对患者最好。”

　　

　　精准、整合、一体化，助力罕见病防治水平提升

　　

　　自从2015年美国总统奥巴马提出“精准医学计划”后，精准医学迅速成为全球医学界热议和关注的焦点。

　　

　　袁云表示，希望国家从法规方面设立适用于个体化治疗的制度，促进精准医疗的发展，“别再继续和以前那样临床研究设立入组标准，注重减少差异以及关注表象；大夫工作有注意纠正不正常的病理生理过程，研究针对每个患者所患疾病的干预措施及其作用机制，与疾病的发病分子机制对应。”

　　

　　而随着医学的发展，近来年，整合医学被频频提出。北大第一医院熊晖教授提出“整合医学，从罕见病做起”，“整合医学，就是将医学各领域最先进的知识理论和临床专科最有效的实践经验，加以有效整合，并根据社会环境心理的现实进行修理调整，使之成为更加适合人体健康和疾病治疗的新的科学体系。”熊晖说，罕见病患者需要多学科诊治、全方位参与，罕见病患者的生活质量有待家庭和社会良好的支持系统，要逐步提高罕见病患者的健康状态和生活质量。

　　

　　2015年4月，中共中央颁布了《京津冀协同发展规划纲要》，继之北京医学会与天津医学会、河北省医学会签署《京津冀医学会协同发展战略合作意向书》，研究和探索医疗资源在京津冀的合作和疏解的途径。

　　

　　对于如何让罕见病患者能找到医生，宋海建议建立京津冀一体化医疗体系，具体包括：一、建立罕见病普查患者档案；二、进行罕见病知识宣传和医生培训；三、建立罕见病专家档案库；四、加强罕见病研究；五、出台医疗保险政府优惠政策；六、建立罕见病患者绿色就医通道。

　　

　　浙江省人力保障厅医疗保险处处长倪沪平则结合自身经验，从建立罕见病医疗保障机制方面提出建议，我国罕见病医疗保障体系可以设想为“一个主体、二个重点、三个机制、四个层次”。一个主体，是指必须明确政府作为罕见病保障的主体责任；二个重点，是指要优先解决孤儿药保障和病种范围确定难题；三个机制，是指罕见病医疗保障的筹资机制、报销机制、评价机制；四个层次，是指我国医疗保障体系包括的基本医保、大病保险、医疗救助、社会慈善四层保障制度。

　　

　　据悉，本次罕见病大会由北京医学会罕见病分会主办，河北省及天津市部分医院参与，旨在以三地合作的形式，在京津冀协同发展的大势下，解决罕见病这一领域的难点。当日，还有诸多专家从不同角度深入分析探讨罕见病的防治问题，如赛诺菲健赞全球罕见病临床研究医学总监薛涌教授作了“患者登记研究和罕见病临床评估”的报告，北大第一医院杨慧霞教授作了“单基因病的产前诊断变化趋势及多学科合作”的报告，北京协和医院邱正庆教授作了“糖原累积症Ⅱ型诊断和治疗”的报告，北京协和医院韩冰教授作了“关注血液系统罕见病”的报告，中科院生物物理所刘光慧教授作了“利用干细胞和基因编辑技术研究治疗人类罕见病”的报告，北京协和医院张波副教授作了“国外常见罕见病及用药数据库建立研究”的报告，北大第一医院杨艳玲教授作了“救助基金为罕见病助力，中国出生缺陷干预救助金会介绍”的报告，天津市武清医院任秀智大夫做了“成骨不全症治疗进展”的报告等。